Análisis de Exomas
El servicio de análisis de exomas tiene como objetivo la identificación de variantes nuevas o conocidas (SNPs, CNV u otras) mediante la secuenciación total de los exones o solo de algunos genes que están asociados a ciertas enfermedades. La principal aplicación se encuentra a nivel de estudios clínicos.
Especificaciones del Servicio
Requerimientos de las muestras:
- Concentración mínima: 20ng/uL*
- Volumen mínimo: 30 uL*
Secuenciación:
- En plataforma Illumina: 100X o 200X de cobertura.
Análisis Bioinformático
- Filtrado por calidad y eliminación de restos de adaptadores de las lecturas cortas.
- Alineamiento de las lecturas de alta calidad contra genoma de referencia.
- Filtrado de calidad del alineamiento.
- Identificación y filtrado de nuevas variantes.
- Anotación y filtrado de variantes conocidas.
Durante las distintas etapas del servicio, Ud. recibirá:
- Reporte QC muestras
- Reporte genotecas
- Reporte secuenciación
- Raw data
- Data procesada y anexos
- Reporte Final
¿Tiene usted alguna otra necesidad que no hayamos cubierto?
Servicios
- Secuenciación NGS
- Bioinformática
- Ensamble y Anotación de Genomas
- ddRAD
- Análisis de datos de Genotyping by Sequencing (GBS)
- Análisis de datos de Exomas
- Identificación de variantes de amplicones
- Análisis de datos de RNA-Seq
- Análisis de datos de smRNA
- Análisis de datos de dual RNA-Seq
- Análisis taxonómico de 16S
- Análisis taxonómico de 18S/ITS
- Análisis de datos metagenómicos
- Análisis de datos metatranscriptómicos
- Análisis de datos de Deep-sequencing viral