Análisis de Exomas

Análisis de Exomas

El servicio de análisis de exomas tiene como objetivo la identificación de variantes nuevas o conocidas (SNPs, CNV u otras) mediante la secuenciación total de los exones o solo de algunos genes que están asociados a ciertas enfermedades. La principal aplicación se encuentra a nivel de estudios clínicos.

 

Especificaciones del Servicio

Requerimientos de las muestras:

  • Concentración mínima: 20ng/uL*
  • Volumen mínimo: 30 uL*

Secuenciación:

  • En plataforma Illumina: 100X o 200X de cobertura.

Análisis Bioinformático

  • Filtrado por calidad y eliminación de restos de adaptadores de las lecturas cortas.
  • Alineamiento de las lecturas de alta calidad contra genoma de referencia.
  • Filtrado de calidad del alineamiento.
  • Identificación y filtrado de nuevas variantes.
  • Anotación y filtrado de variantes conocidas.

Durante las distintas etapas del servicio, Ud. recibirá:

  • Reporte QC muestras
  • Reporte genotecas
  • Reporte secuenciación
  • Raw data
  • Data procesada y anexos
  • Reporte Final

 

 

 


¿Tiene usted alguna otra necesidad que no hayamos cubierto?